Исследователи из Консорциума психиатрической геномики (Psychiatric Genomics Consortium, PGC) сообщают, что большинство генетических факторов, влияющих на развитие психических заболеваний, являются общими для разных диагностических категорий. Это указывает на более тесную взаимосвязь биологических факторов, чем предполагают традиционные классификации.
В ходе исследования были проанализированы геномные данные по 14 психическим расстройствам, возникающим в детском и взрослом возрасте, включая депрессию, тревожность, шизофрению, биполярное расстройство, посттравматическое стрессовое расстройство, обсессивно-компульсивное расстройство, расстройства пищевого поведения, расстройства, связанные с употреблением психоактивных веществ, синдром дефицита внимания и гиперактивности, аутизм и синдром Туретта. Используя передовые геномные методы, исследователи изучили, как генетические вариации распределяются между расстройствами, типами клеток и биологическими путями.
Пять основных генетических аспектов психических заболеваний
Главный вывод заключается в том, что большинство наследственных факторов риска, связанных с 14 расстройствами, можно отнести к пяти основным «геномным факторам». Они представляют собой широкие аспекты общей генетической уязвимости:
- Компульсивные расстройства (обсессивно-компульсивное расстройство, нервная анорексия, синдром Туретта)
- Шизофрения-биполярные расстройства
- Нарушения развития нервной системы (синдром дефицита внимания и гиперактивности, аутизм)
- Внутренние расстройства (депрессия, тревожность, посттравматическое стрессовое расстройство)
- Расстройства, связанные с употреблением психоактивных веществ (алкоголь, опиоиды, никотин, каннабис)
Эти пять факторов в совокупности объясняют две трети генетического риска, связанного с отдельными расстройствами. Это свидетельствует о том, что различные психиатрические диагнозы часто отражают вариации общих наследственных механизмов, а не совершенно разные состояния.
Выявлены «горячие точки» общего генетического риска
На геномном уровне исследователи выявили более 100 участков генома, где генетические варианты влияют на развитие нескольких заболеваний одновременно. Один участок на 11-й хромосоме оказался «горячей точкой», связанной с восемью из 14 заболеваний и содержащей гены, которые ранее связывали с зависимостью и другими психическими расстройствами.
В общей сложности исследование выявило 428 генетических локусов, которые влияют на риск развития нескольких расстройств, в том числе 268 локусов, напрямую связанных с пятью геномными факторами.
Новые данные о биологии мозга
Объединив генетические данные с информацией о тканях мозга развивающегося и взрослого человека, исследователи выявили конкретные биологические процессы и типы клеток, связанные с различными расстройствами:
- Общий генетический риск для всех расстройств был связан с фундаментальными биологическими процессами, участвующими в регуляции экспрессии генов, особенно активными на ранних этапах развития мозга.
- Фактор шизофрении и биполярного расстройства был связан с генами, активными в возбуждающих нейронах, в том числе в определённых типах нейронов гиппокампа.
- Фактор интернализации (депрессия, тревожность, посттравматическое стрессовое расстройство) был связан с генами, активными в олигодендроцитах — клетках, участвующих в формировании связей в мозге.
На пути к более глубокому пониманию психического здоровья с точки зрения биологии
Полученные данные являются одним из самых убедительных свидетельств того, что психические расстройства имеют общую генетическую основу, которая выходит за рамки существующих диагностических границ. Они также открывают новые возможности для разработки методов лечения, направленных на устранение факторов риска, общих для часто встречающихся сопутствующих заболеваний.
Заявления исследовательской группы
Наше исследование — самый масштабный и всесторонний на сегодняшний день анализ различных расстройств в области генетики психических заболеваний — показывает, что многие психические расстройства имеют общую генетическую основу, определяемую пятью ключевыми геномными факторами.
Александр Фрей, соавтор исследования и научный сотрудник Центра точной психиатрии Университета Осло
«Объединив несколько аналитических подходов, мы получили более чёткое представление об общих и различных эффектах генетических вариантов при этих расстройствах. Это позволило уточнить диагностические границы и по-новому взглянуть на биологические процессы, лежащие в основе психических заболеваний», — добавляет Фрей.
«Это исследование приближает нас к созданию биологически обоснованной карты психических заболеваний, — отмечают авторы, — и указывает на пути, которые могут стать основой для будущих исследований, профилактики и лечения».
Источник:
Медицинский факультет Университета Осло
Ссылка на журнал:
Гротцингер, А. Д., и др. (2025). Картирование генетического ландшафта 14 психических расстройств. Nature. doi: 10.1038/s41586-025-09820-3. https://www.nature.com/articles/s41586-025-09820-3
Чтобы написать отзыв нужно авторизоватся