Фламандский институт биотехнологий 5 мая 2026 года
Новое исследование, проведенное учеными из VIB и Лёвенского католического университета, показало, что болезнь Паркинсона можно разделить на несколько подтипов, что помогает объяснить, почему одно и то же лечение подходит не всем пациентам. С помощью анализа на основе машинного обучения команда выделила две основные группы и пять подгрупп пациентов с этим заболеванием, что стало важным шагом на пути к более персонализированной терапии. Результаты исследования были недавно опубликованы в журнале Nature Communications.
«Мы обнаружили две большие подгруппы, которые можно разделить на пять более мелких групп с разными проявлениями паркинсонизма», — говорит профессор. Патрик Верстрекен (Центр нейронаук VIB-KU Leuven)
Болезнью Паркинсона страдают миллионы людей по всему миру. Традиционно ее определяют по клиническим симптомам, в том числе двигательным нарушениям и прогрессирующему неврологическому ухудшению. Однако, несмотря на то, что болезнь Паркинсона относят к одному заболеванию, она может быть вызвана мутациями во множестве различных генов, что приводит к разным биологическим механизмам. Из-за этой сложности разработка эффективных методов лечения затруднена, поскольку терапия, направленная на один механизм, может подходить не всем пациентам.
Новое исследование показало, что генетически различные формы болезни Паркинсона можно разделить на отдельные молекулярные подтипы. Это указывает на необходимость рассматривать болезнь как совокупность взаимосвязанных состояний и открывает возможности для более целенаправленных терапевтических подходов.
«Когда врачи или пациенты рассматривают болезнь, они обращают внимание на клинические симптомы, которые объединяют всех людей с болезнью Паркинсона, — говорит Верстрекен. — Но если посмотреть на болезнь изнутри, на молекулярном уровне, то можно увидеть, что она делится на подкатегории. И это важно, потому что не существует одного препарата, который бы воздействовал на все молекулярные нарушения при болезни Паркинсона».
Непредвзятый анализ для группировки различных мутаций, связанных с болезнью Паркинсона
Вместо того чтобы строить предположения о том, как различные генетические мутации (https://www.news-medical.net/health/How-do-Genetic-Mutations-Cause-Disease.aspx) могут влиять на развитие болезни, исследователи наблюдали за поведением дрозофил с мутациями в генах, связанных с болезнью Паркинсона, в течение длительного времени и использовали непредвзятые методы на основе вычислительных технологий и машинного обучения для выявления закономерностей. Благодаря тому, что анализ проводился на основе данных, а не гипотез, команда смогла выявить естественные группы животных с предрасположенностью к болезни, которые не удалось бы обнаружить с помощью традиционных методов.
«У нас не было никаких предубеждений относительно того, как конкретная мутация повлияет на нашу модель на животных. Мы брали животных с мутациями в любом из 24 генов, вызывающих это заболевание, и просто наблюдали за их поведением в течение определенного времени», — добавляет доктор Натали Кемпф, первый автор исследования.
В совокупности эта беспристрастная стратегия позволила выявить ранее скрытую структуру болезни Паркинсона и показала, что различные генетические формы естественным образом группируются в отдельные подтипы.
Отказавшись от предположений и позволив закономерностям выявляться непосредственно на основе данных, авторы исследования создали мощную основу для понимания биологического разнообразия этого заболевания и направления будущих исследований в сторону более точных методов лечения. Это также отличный пример того, как машинное обучение может выявить особенности биологии заболевания, которые иначе было бы невозможно обнаружить, раскрыть скрытую структуру и клинически значимые вариации, которые не видны при использовании традиционных подходов.
Потенциальные клинические возможности и перспективы на будущее
«Теперь мы знаем, что существуют разные виды болезни Паркинсона, — говорит Верстрекен. — Благодаря этим подкатегориям мы можем искать среди пациентов с определенными мутациями, искать конкретные биомаркеры и разрабатывать лекарства, подходящие для каждой группы».
Исследователям удалось вылечить животных с фенотипом болезни Паркинсона, протестировав различные соединения на разных подгруппах. Они также заметили, что разные подгруппы по-разному реагируют на разные соединения.
«Когда мы взяли первое соединение, которое помогло подгруппе А, и протестировали его на подгруппе Б, оно не помогло. Наше исследование показывает, что можно создавать препараты, которые действуют только на определенную подгруппу и оказывают на нее положительное влияние», — объясняет Верстрекен.
И эту объективную стратегию можно применить к другим заболеваниям, вызванным мутациями в нескольких генах.
«Тот же принцип можно применить и к другим типам заболеваний. Заболевания, вызванные мутациями в различных генах или факторами окружающей среды, можно классифицировать в соответствии с этим принципом», — заключает Верстрекен.
Источник:
Фламандский институт биотехнологий
Ссылка на журнал:
Кэмпф Н., и др. (2026). Поведенческий скрининг позволяет выделить молекулярные подгруппы, связанные с паркинсонизмом, у дрозофилы. Nature Communications. DOI: 10.1038/s41467-026-70303-8. https://www.nature.com/articles/s41467-026-70303-8
Чтобы написать отзыв нужно авторизоватся