Медицинский центр Университета Радбауд 13 июня 2026 года
Новый тест дает гораздо более полное представление о состоянии ДНК, чем существующие стандартные методы диагностики, и чаще позволяет поставить точный диагноз. Этот тест может заменить 15 других, что делает его более быстрым и эффективным. Исследователи из медицинского центра Университета Радбауд в журнале New England Journal of Medicine рекомендуют повсеместно использовать этот тест в качестве основного при диагностике редких генетических заболеваний.
Заболевание считается редким, если оно встречается менее чем у одного человека из двух тысяч. Тем не менее редкими заболеваниями страдают до 400 миллионов человек во всем мире, поскольку существует более семи тысяч различных видов таких заболеваний. В 80% случаев они имеют генетическую природу. На постановку диагноза часто уходят годы. Тем не менее постановка диагноза важна: она дает ясность, понимание того, что ждет человека в будущем, возможность общаться с теми, кто оказался в похожей ситуации, и оценить риски при планировании беременности.
Исследователи из Radboudumc и Maastricht UMC + работают вместе, чтобы увеличить шансы диагностики генетических нарушений. Они сравнили текущую стандартную диагностику, часто включающую несколько тестов для постановки диагноза, с новым тестом ДНК у тысячи пациентов. "Мы показали, что новый тест дает на три процента больше диагнозов. Он также может заменить пятнадцать других тестов. Мы рекомендуем использовать этот тест во всем мире в качестве первого выбора ", - говорит профессор трансляционной геномики Лисенка Виссерс.
Пазл
Новый тест основан на так называемом полногеномном секвенировании с длинными чтениями. При поиске генетических аномалий врачи исследуют полную последовательность ДНК человека. В настоящее время это делается фрагментарно, с использованием около трехсот «строительных блоков», которые затем собираются в полную последовательность ДНК. Новый тест считывает сегменты, состоящие из 20 000 «строительных блоков». Как и в случае с пазлом, собирать ДНК из таких крупных фрагментов гораздо проще, что позволяет получить более полную картину.
Кроме того, новый тест считывает не только строительные блоки, но и модификации на внешней стороне ДНК. Эти модификации могут включать и выключать гены и иногда являются причиной редких заболеваний.
"Поэтому важно, чтобы мы учитывали и их. При использовании существующих методов диагностики для этого требуются дополнительные специализированные тесты, но при использовании длинных прочтений мы получаем эти модификации как бонус — два в одном."
Кристиан Гиллиссен, профессор биоинформатики генома
Новые диагнозы
По словам профессора геномных технологий Александра Хойшена, в будущем ожидается рост числа диагностированных заболеваний. Ранее он и его команда установили связь между генетическими аномалиями и различными расстройствами. «Благодаря длинному чтению мы получаем еще более полное представление о ДНК и можем выявлять сложные и трудно обнаруживаемые аномалии. Затем мы связываем их с конкретными заболеваниями. Таким образом, наши знания расширяются, и мы можем ставить больше диагнозов».
Технология long-read sequencing также использовалась на недавнем хакатоне Undiagnosed в Неймегене, организованном Нидерландским институтом биомедицинских исследований. Около 150 специалистов из всех медицинских центров голландских университетов собрались вместе, чтобы поставить диагноз 33 семьям. Новый тест позволил составить подробную карту ДНК всех семей. Благодаря опыту стольких специалистов удалось поставить пять новых диагнозов.
Источник:
Медицинский Центр Университета Радбуд
Ссылка на журнал:
de Bitter, Т. Дж. Дж., и др. (2026). Клиническое секвенирование генома с длинными чтениями для диагностики редких заболеваний. Медицинский журнал Новой Англии. DOI: 10.1056/NEJMc2602512. https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMc2602512
Чтобы написать отзыв нужно авторизоватся