Ученые обнаружили новые генетические причины развития диабета у младенцев

Эксетерский университет                                                                                                                                          9 апреля 2026 года

Ученые обнаружили новые генетические причины развития диабета у младенцев — в той части генома, которую исторически игнорировали в генетических исследованиях.

До недавнего времени большинство исследований было посвящено изучению причин заболеваний, связанных с «кодирующими» генами — теми, которые отвечают за синтез белков. Теперь ученые из Эксетерского университета и их международные коллеги обнаружили, что причиной диабета являются изменения в ДНК двух генов, которые отвечают за синтез функциональных молекул РНК. РНК выполняет в организме различные функции, в том числе регулирует работу генов и влияет на то, как генетическая информация «считывается» и интерпретируется.

В работе, поддерживаемой Национальным институтом исследований в области здравоохранения (NIHR), Центром биомедицинских исследований Эксетера и Центром клинических исследований NIHR Эксетера, команда использовала секвенирование генома, метод, который считывает все буквы в ДНК человека. Они обнаружили, что изменения в двух генах, называемых RNU4ATAC и RNU6ATAC, были причиной аутоиммунного неонатального диабета у 19 детей. Дети, участвовавшие в исследовании, были отобраны в рамках программы Эксетерского университета по бесплатному генетическому тестированию детей со всего мира, у которых предположительно есть генетическая предрасположенность к диабету.

Неонатальный диабет — это редкая форма диабета, которая развивается в течение первых шести месяцев жизни и вызвана генетическими изменениями. Понимание причины этого заболевания открывает возможности для разработки новых методов лечения и улучшения ухода за пациентами. Исследование также помогает лучше понять возможные причины редкого заболевания, которым страдает каждый 17-й человек.

Руководитель исследования, доцент Медицинской школы Эксетерского университета Элиза Де Франко, сказала: «Мы впервые обнаружили, что изменения в ДНК, не связанные с кодированием белков, вызывают неонатальный диабет. Это показывает, насколько важны некодирующие гены и какую роль они могут играть в развитии заболеваний у людей. Поскольку до половины людей с редкими заболеваниями в настоящее время не имеют диагноза, изучение некодирующей ДНК может дать ответы семьям, столкнувшимся с редкими заболеваниями».

Исследователи обнаружили, что у всех 19 детей была аутоиммунная форма диабета, при которой иммунная система атакует бета-клетки, вырабатывающие инсулин и регулирующие уровень сахара в крови. То же самое происходит при диабете 1-го типа. Команда использовала самые современные лабораторные и вычислительные методы для анализа образцов детей и обнаружила, что мутация в двух некодирующих генах приводила к нарушению работы около 800 других генов, многие из которых связаны с иммунной системой.

"Сопоставив результаты секвенирования ДНК с детальным анализом образцов крови пациентов, мы получили более полное представление о том, как эти изменения ДНК влияют на клетки. Это помогает нам понять, как изменения ДНК приводят к развитию диабета".

Доктор Джеймс Расс-Силсби из Эксетерского университета, соавтор исследования

Доктор Мэтью Джонсон, старший научный сотрудник Эксетерского университета и один из первых авторов исследования, сказал: «Это открытие важно, поскольку оно указывает на то, что один или несколько из этих 800 генов играют ключевую роль в развитии аутоиммунного диабета. Это может помочь в изучении биологии и поиске потенциальных мишеней для лекарств от более распространённого диабета 1-го типа».

«Хотя заболевание, вызванное этими генетическими изменениями, встречается редко, оно дает нам уникальную возможность изучить механизмы, приводящие к аутоиммунным формам диабета у людей, и понять, как может развиваться диабет 1-го типа».

Исследование под названием «Биаллельные варианты минорных компонентов сплайсосомы RNU6ATAC и RNU4ATAC, не кодирующих белок, вызывают синдромный моногенный аутоиммунный диабет» было опубликовано в American Journal of Human Genetics. и будет представлено доктором Джеймсом Расс-Силсби на конференции Европейского общества генетики человека в Швеции в июне.

Источник:

Эксетерский университет

Ссылка на журнал:

Джонсон М. Б., и др. (2026). Биаллельные варианты минорных компонентов сплайсосомы RNU6ATAC и RNU4ATAC, не кодирующих белки, вызывают синдромный моногенный аутоиммунный диабет. Американский журнал генетики человека. DOI:10.1016/j.ajhg.2026.02.017. https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(26)00081-9