Новое исследование предполагает, что определённые генетические различия, унаследованные от древних предков, и воздействие распространённых в наши дни химических веществ могут объяснить, почему у некоторых женщин чаще развивается эндометриоз.
Исследование, опубликованное в Европейском журнале генетики человека, может помочь лучше понять, как взаимодействие между нашей ДНК и современной окружающей средой связано с этим заболеванием.
Примерно у каждой десятой женщины репродуктивного возраста диагностирован эндометриоз — гинекологическое заболевание, которое может вызывать сильную боль и воспаление, часто связанное с проблемами иммунной системы.
«В последние годы эндометриоз вышел на первый план, и все больше людей понимают, что это такое, но его по-прежнему сложно диагностировать на ранних стадиях, и он часто остается без лечения», — говорит Амелия Уоррен, которая провела исследование в рамках получения степени магистра в Борнмутском университете. «Ультразвуковое исследование обычно не выявляет незначительные признаки, а боль в области таза часто считается нормальным явлением для женщины во время менструации. В результате диагностируются, как правило, самые тяжелые случаи», — добавила она.
Исследователи из Борнмутского университета начали с анализа предыдущих исследований и выявили пять генов, которые с наибольшей вероятностью связаны с эндометриозом. Эти гены также особенно чувствительны к распространённым современным химическим веществам, которые могут влиять на гормональный фон организма и нарушать работу иммунной системы.
Используя базу данных Genomics England Национальной службы здравоохранения Великобритании, команда исследователей искала различия в этих генах у 19 женщин с диагнозом «эндометриоз» по сравнению с другими женщинами без этого заболевания.
Они обнаружили шесть генетических вариантов, которые чаще встречаются у женщин с эндометриозом. Некоторые из этих вариаций, по-видимому, были унаследованы от ранних предков человека, включая неандертальцев и другие древние популяции.
Команда исследователей считает важным тот факт, что некоторые из этих вариаций встречаются в генах, которые, как известно, реагируют на химические вещества, которые когда-то считались безвредными, а теперь содержатся в пластике, косметике и товарах для дома. Это позволяет предположить, что сочетание наследственных генетических особенностей и воздействия этих химических веществ может нарушить работу иммунной системы организма и потенциально вызвать воспаления, связанные с эндометриозом.
Амелия и её исследовательская группа надеются, что их открытие поможет по-новому взглянуть на причины развития эндометриоза у некоторых женщин и выявить тех, кто может быть подвержен этому заболеванию, на ранней стадии.
Доктор Анна Манцурату, приглашённый научный сотрудник Борнмутского университета, которая руководила исследованием, сказала: «Варианты, которые мы наблюдали, уже очень давно являются частью человеческого генома, но современная химическая среда — это нечто новое, и мы начинаем понимать, как эти взаимодействия могут влиять на такие заболевания, как эндометриоз».
«Это предварительное пилотное исследование, но оно знаменует собой важный шаг на пути к установлению связи между нашей генетической предрасположенностью и миром, в котором мы живём. Если мы сможем лучше понять, как воздействие окружающей среды „активирует“ или влияет на эти биологические процессы, мы сможем выявлять риски на более ранних этапах и оказывать поддержку женщинам задолго до того, как симптомы станут серьёзными».
Я думаю, что многие женщины с эндометриозом чувствуют, что их не слушают и ничего не предпринимают. Для меня очень важно показать им, что мы пытаемся что-то сделать для них и изменить ситуацию к лучшему.
Амелия Уоррен
Источник:
Ссылка на журнал:
Уоррен, А., и др. (2025). Эндометриоз — на стыке современных загрязнителей окружающей среды и древних генетических регуляторных вариантов. Европейский журнал генетики человека. doi: 10.1038/s41431-025-01977-9. https://www.nature.com/articles/s41431-025-01977-9
Чтобы написать отзыв нужно авторизоватся